ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组高通量，竟发现罕见病遗传风险！

全DNAPCR无关对个体差异DNA中都30亿个碱基的分析，是一项先进的生物新技术，这项新技术将迎来预见和防止结核病的新的纪元。 然而，对心理健康许多人使用DNAPCR是有争议的，因为从未人完全相符带有罕有遗传性危险性的个体差异以及病患者和他们的心理医生将如何应以对这些危险性。在耶鲁大学医科研究课题员6月初26日发表的一篇新的撰文中都，报告了NIH资助的MedSeq概念设计的研究课题结果，MedSeq概念设计是一个包含心理医生和病患者的随机动物模型,旨在开发有效的程序来转达PCR结果。在MedSeq概念设计中都，100名心理健康个体差异及其初级诊疗牙医直接参与并随机预选，一半拒绝接受全DNAPCR，一半未拒绝接受全部基因PCR。专家分析了每个PCR病患者近5000个与罕有遗传性症相关的基因，包括临床遗传学，分子会遗传学，初级诊疗，学和法律在内的许多不同生物科学的实证共同直接参与了结果分析。研究课题管理人员挖掘出，在随机拒绝接受DNAPCR的50名心理健康初级诊疗病患者中都，有11名（22％）空投届时不太可能会引发了从前未确诊的相像结核病的基因型。 其中都两名病患者被认为带有潜在的体征或病因，包括一名空投不太可能激起----结核病基因突变（称做----白斑病）的病患者。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但从未考虑到他的左眼难题有遗传原因的不太可能性。另一名病患者被挖掘出的基因型与斑驳蒽醌症相关联，研究课题结果解读了病患者和家人的神秘过敏性和天空敏感性。 其他九名直接参与者不带有遗传结核病危险性。 例如，两名病患者有与心律异常相关的个体差异，但是脑出血的检测正常。 不太可能，但不能信服，他们预见不太可能会发展心脏难题。概念设计助理执行官Jason Vassy说：“对心理健康个体差异顺利进行全DNAPCR获得了新的挖掘出，即只有某些基因个体差异不太可能会对心理健康引发具体负面影响。 这项研究课题共享了一些令人信服的证据，我们可以培训初级诊疗共享者适当地经营管理病患者的PCR结果。”初级诊疗心理医生在研究课题开始时拒绝接受了六个小时的培训，了解如何向拒绝接受PCR的个体差异解读一页最初设计的DNA测试报告。 与遗传专家顺利进行专业人士是不切实际的，但不是所需的。 初级诊疗心理医生可以根据自己的判断来了解PCR个体差异的上述情况。分子会现代医学实验者室主任Heidi Rehm哈佛大学和指导DNA分析的研究课题管理人员Heidi Rehm哈佛大学宣称有：“我们惊奇地看到表观心理健康的个体差异也空投着相像遗传结核病的个体差异危险性。 我们挖掘出大约有五分之一的样本许多人空投病原个体差异，这宣称我们一般而言许多人患相像结核病的危险性不太可能远高于从前所怀疑的。”然而，空投其中都一种个体差异的个体差异再度是否不太可能会发展成为结核病，这一点并不完全清楚。此外，研究课题管理人员非常了两组直接参与者，挖掘出拒绝接受DNAPCR的病患者并从未表现出有较高的焦虑程度。 比如说，他们做了更多的诊疗检测，并在拒绝接受其PCR结果后的六个月初内平均增加了350多美元的诊疗诊疗服务费。 本研究课题中都小样本量的经济相似之处无统计学象征意义。MedSeq概念设计调查管理人员宣称有，由于样本量较小，因此研究课题结果应以谨慎解读，因为该研究课题是在一个学术诊疗中都心顺利进行的，那些病患者和初级诊疗牙医都不能代表一般许多人。 他们还重申，空投遗传危险性标记并不也就是说病人有或一定不太可能会发展该结核病。 在心理健康许多人中都挖掘出这些危险性图标是否实在不太可能会共享心理健康益处，或将不太可能会激发不必要的检测和后续程序以引发更多的危害，都是很关键的待查证的难题。耶鲁大学医科的现代医学教授兼资深所写Robert C. Green哈佛大学重申：“全DNAPCR和其他现代医学新技术在日常现代医学技术性都的交融带有相当引人入胜的脆弱性，同时带有预见和防止结核病的潜力。但是，我们所需设计更多的实验者以更好的分析结果，如MedSeq概念设计，所需扩大样本量，并在更长的时间内收集结果，以看出DNA现代医学的全部潜力。”独有出有处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188